Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга (СПб МГЦ) вводит в повседневную практику генетическое тестирование новорожденных с применением новой технологии высокопроизводительного геномного анализа. Уникальную систему диагностики тяжелых наследственных заболеваний (муковисцидоза, фенилкетонурии, галактоземии) разработала биотехнологическая компания Parseq Lab, резидент Технопарка Университета ИТМО.
Исследование крови новорожденного является не только дорогостоящей, но и затратной по времени работой. В нашей стране в настоящий момент диагностика таких заболеваний, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия, которые приводят к инвалидности, осуществляется выборочно или за счет средств пациента. Однако почти в трети случаев мутации остаются не выявленными ввиду ограничений классических методов диагностики и высокого генетического разнообразия населения России.
Диагностическое решение, разработанное компанией Parseq Lab, позволит вовремя назначить лечение и предотвратить необратимые нарушения центральной нервной систем и внутренних органов новорожденных. Анализируемая их разработкой – VariFind Neoscreen assay – панель мутаций является на сегодняшний день самой широкой в мире. Многие ученые и врачи России уже смогли оценить значение новой разработки для диагностики.
«Создание тест-системы, которая бы могла включать достаточное количество мутаций, в том числе редких, позволит довольно быстро сориентироваться и скорректировать тактику лечения», – считает главный научный сотрудник МГНЦ РАМН, профессор Елена Кондратьева.
Действительно, решение Parseq Lab, основанное на технологии анализа генома следующего поколения (next-generation sequencing, NGS), может выиграть время при исследовании крови новорожденного и повысить вероятность верно поставленного диагноза. Уже сейчас оно способно определить даже крайне редкие клинические мутации.
«В России наш опыт – первый случай, когда подобная технология перебралась из научных лабораторий в клинику, – рассказывает руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов. – Решение VariFind Neoscreen assay способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех мутациях, клиническая значимость которых установлена. Если в следующем году будут показаны улучшение выявляемости наследственных заболеваний, сокращение сроков постановки диагноза и суммарный положительный экономико-социальный эффект, то можно будет ожидать массового внедрения таких технологий в медицинские учреждения».
«Мы надеемся, что внедрение метода высокопроизводительного анализа генома позволит во многих случаях сократить сроки постановки диагноза и выявлять редкие формы болезней, которые до настоящего времени крайне плохо дифференцируются», – делится мнением доктор медицинских наук Ольга Романенко, главный врач СПб МГЦ, врач генетик высшей квалификационной категории, заслуженный врач Российской Федерации.
Пресс-служба Университета ИТМО
