В ИТМО разработали платформу для проведения генетических исследований без программистов

Результаты генетических анализов активно используют в медицине. Например, для диагностики наследственных заболеваний и прогнозирования их развития, планирования семьи и выявления патологий у плода, а также подбора индивидуальной терапии. Генетические исследования помогают ученым в изучении отдельных штаммов вирусов и бактерий, создании новых лекарств и сохранении вымирающих видов животных и растений. При этом проведение генетических анализов предполагает работу с большим массивом информации, из-за чего специалисты зачастую сталкиваются с необходимостью в ручной настройке цифровой инфраструктуры, где хранятся и обрабатываются данные, и риском их потери.

Одно из наиболее оптимальных решений этой проблемы — автоматизация работы с генетическими данными. Однако существующие на российском рынке инструменты с подобным функционалом позволяют выполнять лишь отдельные этапы анализа, требуют владения специальными техническими навыками и недоступны для маленьких лабораторий из-за высокой стоимости.

Магистранты AI Talent Hub ИТМО разработали облачную платформу GenomeAI, которая позволяет проводить весь цикл генетического анализа в одном интерфейсе: от загрузки данных до интерпретации результатов. Кроме того, для работы с этим инструментом нужны минимальные технические знания. С помощью GenomeAI можно выполнять секвенирование, первичную обработку данных и анализ вариаций, например, сравнивать онкогенные мутации в геноме с нормальными образцами. Также сервис поможет визуализировать и интерпретировать полученные данные: построить график, аннотировать ген или сгенерировать отчет. Чтобы хранить данные и управлять ими, можно организовать цифровой банк. 

Защиту информации на платформе обеспечивает многоуровневая система безопасности, которая по своей структуре схожа с банковской. Сервис оснащен алгоритмами от ИИ-угроз и инструментами шифрования данных: они кодируются при передаче и хранении в соответствии с национальными стандартами ФСТЭК. Кроме того, платформа функционирует по принципам ролевой модели управления доступом — RBAC, когда лаборант видит только ограниченный набор данных, руководитель исследовательской группы — действия всей команды, а администратор контролирует саму инфраструктуру.

«Я вижу большой потенциал в развитии единой платформы для загрузки, анализа и хранения геномных данных. Искусственный интеллект уже значительно меняет работу разработчиков — на рынке появилось множество удобных co-pilot-решений для программистов. В биоинформатике же такие инструменты пока редкость. Сейчас эта область во многом представляет собой набор отдельных утилит, которые нужно осваивать по отдельности и интегрировать в сложные пайплайны. Платформа, объединяющая классические инструменты биоинформатического анализа с удобным и интуитивным интерфейсом, способна сделать работу специалистов значительно эффективнее. Однако важно учитывать, что генетические данные крайне чувствительны, и крупные компании вряд ли будут передавать их в облачные сервисы. Для них более реалистичный сценарий — развёртывание такого решения во внутренней инфраструктуре, что обеспечит максимальную безопасность данных», — подчеркивает директор по науке Genotek Александр Ракитько.

Система рассчитана на командную работу и учитывает требования к масштабируемости и устойчивости продукта. Платформа позволяет проводить исследования как на базе небольших лабораторий, так и крупных биотехнологических компаний и НИИ. Для этого предусмотрены разные системы установки сервиса и тарифные версии с разным функционалом.

«Небольшие лаборатории могут установить бесплатный стартовый пакет с ограничением по объему данных. В случае же с крупными компаниями, где остро стоит вопрос защиты данных, мы прорабатываем возможность развертывания on-premise нашей системы. Мы хотим сохранить баланс между текущей потребностью в наличии мощностей, безопасности и конечной стоимостью продукта для пользователя», — отмечает автор проекта, магистрант института прикладных компьютерных наук ИТМО Андрей Жиров. 

Сейчас Genome AI находится на стадии MVP. Пока за финансирование проекта отвечают сами разработчики и активно ищут партнеров. Методологическую поддержку команде ученых оказали крупные российские биотехнологические компании — BIOCAD, Геномика и Generium.